本研究报道一例由新型COL4A4杂合错义突变（c.913G>C，p.Gly305Arg）引发的常染色体显性Alport综合征（ADAS），通过肾活检（GBM广泛变薄）和基因测序（NGS技术）明确诊断，解决了ADAS因缺乏典型肾外表现（如SNHL）导致的误诊难题。该发现拓展了COL4A4突变谱，强调遗传 ...

本研究针对台湾地区高发的慢性肾病(CKD)和终末期肾病(ESKD)，采用全外显子测序(WES)技术对500例台湾人群进行基因分析，发现PKD1、COL4A4等已知肾病基因的罕见变异，并鉴定出PEX1、GANAB等新候选基因。通过多基因风险评分(PGS)证实遗传风险对肾功能(eGFR)的预测价值 ...

Background: COL4As, a group of six homologous genes that encode the type IV collagen α chains (α1-α6), have been identified as the main components of the collagen network in brain basement membranes.

王女士 （化名）今年刚满40岁，20年前入职体检时第一次发现自己 尿隐血阳性，镜检尿红细胞也超标。此后的每一年体检，她的报告单上都会提示镜下血尿。王女士一直没太在意，毕竟身体没有任何不舒服，生活一切照常。 然而1年前，王女士发现双腿偶尔会 ...

缓冲液成份：磷酸盐缓冲液（pH7.4，含有 0.01% SKL, 1mM DTT, 5% Trehalose和Proclin300.） 储存：避免反复冻融。2-8°C不超过一个月，-80°C不超过12个月。 稳定性：热稳定性以损失率显示。损失率是由加速降解试验决定，具体方法如下：在37°C孵育48小时，没有显著的降解 ...

The Nature Index 2025 Research Leaders — previously known as Annual Tables — reveal the leading institutions and countries/territories in the natural and health sciences, according to their output in ...

慢性肾脏病具有患病率高、知晓率低、预后差和医疗费用高等特点，为了唤起民众对慢性肾脏病的重视，广东省中医院芳村医院肾病科王立新教授带领团队特开设此专栏，目的在于早期筛查、早期诊断及早期采用中西医结合手段治疗慢性肾脏病及预防并发症。

ABSTRACT: Background: Hypertension is a universal risk factor for cardiovascular diseases and is thus the leading cause of death worldwide. The identification of novel prognostic and pathogenesis ...

Eloxx Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ELOX), a leader in ribosomal RNA-targeted genetic therapies for rare diseases, today reported additional positive results from its proof-of-concept Phase 2 ...

缓冲液成份：100mM NaHCO3, 500mM NaCl缓冲液（pH8.3,含有1mM EDTA, 1mM DTT, 0.01% SKL, 5% Trehalose和Proclin300） 物种来源：（人、小鼠、大鼠、豚鼠、兔、猕猴、山羊、绵羊、马、牛、猪、鸡、狗等其他物种多物种）相同的名称，不同的物种。 注：我们将优先装运我们现有的 ...

Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征，部分患者合并感音神经性耳聋（SNHL）、眼部病变等肾外表现的综合征。该病与基因突变密切相关，并根据不同的遗传方式分为X连锁Alport综合征（XLAS）、常染色体隐性Alport综合征（ARAS）、常 ...